主题：【求助】邻居的一个小孩生了怪病，大家帮忙想想办法 -- 杨73

就是扒在他妈妈背上，也没有听他妈妈说过黄疸、肝硬化方面的问题，只是说象脑瘫，还提过“神经短路”似乎病因在智力上，我见的那次似乎小孩还很健康。

他们家在我们小区里本来还算小康之家，能看出原来装修的不错，现在因为孩子拖累弄得大人无心工作收入锐减，支出剧增，整个家庭面临破产的危险。这是实实在在的悲剧啊

醫生既然已經認定病灶在腦組織，那么就更應該檢查一下是否是蕾特氏症。因為這個遺傳病主要影響的就是神經組織。并且，你的描述也與這個病的特征比較相似。手的單調重復動作是一個典型特征，要好好觀察一下。

做一個MECP2基因的檢測是必要的。這個檢測很容易，只要一點血或口腔上皮細胞就行。當然，我還建議能夠在一個比較好的醫院做一下核型分析，看看染色體是否有明顯的問題。

這個媽媽目前待產，所以更要進行遺傳病檢測。

小孩身体也比较健康，只偶尔感冒什么的。应该不是您说的那种病症

是有几分象脑瘫症状。

建议她们到北京中医药大学东直门医院去看看，西医找遍了，也该试一试中医了吧。

那里听中医药大学的老师说，传统保持得还不错。

但是神经短路的大夫，估计也是短路了

我知道的病例有两个和这个有点类似，当然我不是学医的，只是闲来看了记住的。

1、就是pku

2、有个农村的小孩子长到10几岁时突然发病，手脚抽搐，明显是大脑的问题，动手术居然从大脑里拿出来一个半扇贝壳一样非常硬的东西，足有成年人的手掌大小。

其父母才想起在小孩几个月的时候曾经从床上掉下去，在脑子里碰了一个血块，但从表面看不出问题，经过10几年的时间，那个血块逐渐长大，终于压迫到大脑导致发病。

所以，有没有可能小孩的头部受过外伤，因淤血导致血块长大并压迫脑神经呢？

纯属瞎猜。

出生的时候缺氧，核黄疸等等也可引起吧。

我只是记得曾经看过一个报道，小婴儿时期比较严重的脑外伤引起脑瘫的例子。语言、听力、视力都严重受损。

我不是儿科专业，如有错误，请您包涵。

脑瘫CP可能是因为遗传，宫内缺氧，产道损伤，药物中毒，酒精中毒等等。50% 以上原因不详。

通常分成两类，硬瘫，dense plasticity，以肌张力，反射提高为特点，大约占90%。主要的损伤部位是大脑皮质。

另外的10%，以肌张力变换，低张力，协调下降为特点，叫 atheotosis 叫手足徐动症，主要的病变是在基地核。

脑外伤TBI，主要是外力导致，开放或者闭合脑损伤，可以是硬瘫，focal injury， 也可以是弥漫性的协调性下降，叫DAI defuse axon injury。

这两种病变的病机，预后都不同。最大的区别是脑瘫的症状通常在出生后就出现了，脑外伤通常由明显的外伤史，颅骨还是比较结实的。

这个病例中，孩子三岁前正常，后来出现症状，可以排出脑瘫的可能，除非没有描述清楚。

我并不是医生，但是每几个星期，我们实验室会跟一组合作的医生开个碰头会。这里面，有几位是资历很深的儿科神经大夫。他们跟全球的很多国家都有过合作，是几种儿童神经方面综合症的世界级专家。我想，向他们讨教一下，可能会有所帮助。我已经跟其中的一位联系过。他表示了一定的兴趣，但是还需要更加详细的资料，才能做出判断。

如果有可能的话，能否把这个小孩的病情发展经历写一个比较详细的说明，同时把国内医院的诊断书，手术的目的以及说明发给我。

我的想法是看看能不能引起他们的兴趣，如果可能的话，可以通过国内的某个医院作为牵头，进行一些合作性质的研究。毕竟，单凭我们的话，是不可能让国内的医生信服的。如果能够把诊断材料共享，可以直接跟国内的治疗医生进行对话的话，比我们在中间传话要准确快捷的多。我想国内的医生们大概也很欢迎这样的合作交流吧？

所以，请告知这个孩子的家长一下，最好能够联系一下直接诊断和手术的医生，告知有这么一个跟国外合作的机会，请他们出一个英文的说明材料，要比我翻译好的多。

这几位大夫是

Dan Doherty, MD, PhD

Assistant Professor of Pediatrics

Division of Genetics and Developmental Medicine

University of Washington

Children's Hospital and Regional Medical Center

Ian Glass, M.D.

Associate Professor of Pediatrics and Medicine

Research Affiliate, Center on Human Development and Disability

Phillip Chance, M.D.

Professor of Pediatrics and Neurology

Research Affiliate, Center on Human Development and Disability

Coordinator, Research Emphasis Area on Joubert Syndrome

他们都是西雅图华大医学院里面，人类发育及缺陷研究中心的成员。很多人在西雅图的地区性儿童医院里面担任临床医师。我想，如果他们感兴趣的话，即使他们自己不亲自研究，也会介绍给对此感兴趣的同事吧？

事情不一定能够成功，但是值得一试。

下一次开会是在这个月的15号。资料请发给我的信箱。

[email protected]。

谢谢。

是否做过脑部CT

是否查过患儿维生素，微量元素等等？

仔细查过血没有？

HEALTH 版看过一个病例,也是一个女孩,生下来是健康的,但从几个月时开使长时间哭闹,眼神呆滞,四肢对外界刺激没反应且很软.到各处求医无果.孩子的父亲曾与前妻生过一男孩,死于同样病症.孩子妈在绝望之时上网查找类似病历,还真找到有关记载,病的英文名字忘记了,好象是HY什么,只记得病因好象是先天性脑血管狭窄,使大脑供血不足,脑细胞死亡,动手术治疗及时预后会不错.孩子母亲还观察到,孩子哭闹时,眼睛有异常,她和后来的医生都认为,孩子哭闹是头疼所致,只是不会说话才哭闹的.

最终,孩子作了头部手术,好象是做了个很小的血管支架.术后孩子病情大为缓解,身体恢复发育并接近同龄健康孩子发育水平,直到该记录片完成时还在世.