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主题：【求助】邻居的一个小孩生了怪病，大家帮忙想想办法 -- 杨73
我们邻居前两天在社区网上发了一个帖子，说他家的大女儿得了一种怪病，从3岁的时候就逐渐丧失了说话、走路及自理能力，整日哭闹。他们看遍了北京、上海、广州等国内的大医院，也给国外的大医院打过电话，都没有办法，甚至劝她放弃。现在我们知道的消息是这个怪病病因不明，病例很少，无法医治。日后的发展有些可能症状有所减轻，但大部分会越来越差。小孩的妈妈不愿放弃，给孩子做了很残酷的手术，现在小孩能自己走路了，大夫说这个病概括的说就是“神经短路”，只能到此为止，再没有更好的办法了。
我去他们家里看过小孩，外表还比较整齐，眼神并不像神经病人那样迷离，不知道的很难看出有毛病来，但确实不会说话，哭闹的声音也带着痛苦。这个是小孩妈妈帖子的链接http://bbs.soufun.com/1010039994~-1~5773/83596380_83596380.htm，希望大家去看看，尽量帮忙想想办法，哪怕补充一些症状，如果能查清病因就更好了。
也就是说身体里缺乏一种酶,孩子小时候还好，逐步丧失各种功能。没办法治疗，只能吃特殊的食品--不能吃任何含淀粉的东西
我不是大夫，只是看过这样一个病例，不知道是不是这个原因
他是河里医疗方面的大牛
我女儿就是蛋白质过敏，其症状不过是喝牛奶坏肚子罢了，没有什么别的症状啊。
我这个人蛋白和淀粉都没搞清楚：（
Protein in grains.
几年前？看的一个报道，说有类似的患儿身体里缺乏一种酶，所以普通淀粉的食物会中毒，结果就像那个孩子一样，开始还好，后来就不行了。那篇文章有成功的例子，只要给孩子寻找替代食物就可以防止治理和功能退化，有一个患儿已经上学了，据说智力正常。
我不知道那孩子是不是这个问题，因为看了很多医院了，应该不是吧？
congenital disease.
PKU是小孩出生后要普查的遗传病，＂王小棉她妈＂帖子里"孩子不能吃含普通淀粉的食物"的是fructose (果糖) intolerance,小孩体内缺aldolase B(醛缩酶？ 对不起，手头没有医学英汉字典,只好给英文），这样的小孩无法分解果糖，fructose-1-P在体内聚集，糖元分解和糖异生都受影响，结果就是低血糖，呕吐，黄疸，肝硬化。。。这样的病人一定要饮食控制。
Gluten allergy 是一种免疫疾病，we call that "Celiac disease", 病人的小肠上皮细胞对Gluten过敏，所以吃了含Gluten的食物，比如燕麦，就会腹泻，长期会导致营养不良。治疗就是keep gluten free diet.
遗传的酶缺乏症太多了，比如上面说的fructose intolerance，PKU,。。。 还有和fructose intolerance同一范畴的essential frucsuria。另一大类是lysosomal storage disease, 有Fabry's disease, Hurler's syndrome, Hunter's syndrome,Gaucher's disease, Niemann-Pick disease, Tay-Sachs disease, Krabbe's disease,Metachromatic leukodystrophy...都是由缺乏不同的lysosomal enzyme引起的。
还有一些基因缺失的遗传病，也会有本来正常的小孩，后来出现dementia的情况。
最痛苦的莫过于这个小孩子的父母，安慰.
我还是多年前看过类似的报道，以为很稀有呢。看过后教育什么的都不重要了，只希望王小棉健健康康就好了。
又：那个妈妈回话说了，不是这个问题，是神经系统的问题。
有什么样的症状，多久了，体检怎样，都做过什么检查，有什么异常的化验，。。。做的什么手术，有无药物治疗。。。
您可移驾前往。
的congenital disease.
PKU是小孩出生后要普查的遗传病，＂王小棉她妈＂帖子里"孩子不能吃含普通淀粉的食物"的是fructose intolerance,小孩体内缺aldolase B(醛缩酶？ 对不起，手头没有医学英汉字典,只好给英文），这样的小孩无法分解果糖，fructose-1-P在体内聚集，糖元分解和糖异生都受影响，结果就是低血糖，呕吐，黄疸，肝硬化。。。这样的病人一定要饮食控制。
Gluten allergy 是一种自免疫疾病，病人的小肠上皮细胞对Gluten过敏，所以吃了含Gluten的食物，比如燕麦，就会腹泻，长期会导致营养不良。治疗就是keep gluten free diet.
遗传的酶缺乏症太多了，比如上面说的fructose intolerance，PKU,。。。 还有和fructose intolerance同一范畴的essential frucsuria。另一大类是lysosomal storage disease, 有Fabry's disease, Hurler's syndrome, Hunter's syndrome,Gaucher's disease, Niemann-Pick disease, Tay-Sachs disease, Krabbe's disease,Metachromatic leukodystrophy...都是由缺乏不同的lysosomal enzyme引起的。
还有一些基因缺失的遗传病，比如cri-du-chat syndrome,也会有本来正常的小孩，后来出现dementia的情况。
最痛苦的莫过于这个小孩子的父母，安慰！
如果是，那么有可能是蕾特氏症（Rett Sydrome），
蕾特氏症目前皆在可愛的小女孩時期發病，這些可愛的女孩在發病前，通常都是正常小孩，曾帶給家人許多快樂，不幸一旦患病，不論中外，不論種族，其症狀都極類似。至於為何男孩極少有病例報告，仍有許多醫學探討之處。
患童會顯現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪
失，呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而的將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，有的患童會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長趨緩。
以上引自 http://www3.vghtc.gov.tw:8082/ped/rett/rett.htm