主题：【求助】邻居的一个小孩生了怪病，大家帮忙想想办法 -- 杨73

最初由奧地利、維也納－雷特醫師（Andreas Rett）於1966年提出醫學報告，但遲至1977年在歐洲經由英語系醫學會的報導之後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意；國內則於民國75年 (1986年)由本院小兒科許乃月及遲景上醫師在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。經歷二十多年的歲月後，蕾特氏症在無數醫師及專家埋首研究下，終於由美國醫師在民國88年9月發現此症是由於人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致；這個發現，不但重新吸引醫學界的注目，也開啟了蕾特氏症治療之希望。台中榮總兒童醫學部立即於88年10月～89年2月間，對國內蕾特氏症患童及家屬之MECP2基因進行檢測，發現國內蕾特氏症病童MECP2基因的確有變異的現象。

　　蕾特氏症目前皆在可愛的小女孩時期發病，這些可愛的女孩在發病前，通常都是正常小孩，曾帶給家人許多快樂，不幸一旦患病，不論中外，不論種族，其症狀都極類似。至於為何男孩極少有病例報告，仍有許多醫學探討之處。

第二期（一～四歲，發展明顯遲緩及退化期）：

患童會顯現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪

失，呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而的將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，有的患童會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長趨緩。