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主题：【求助】邻居的一个小孩生了怪病，大家帮忙想想办法 -- 杨73
家园 【求助】邻居的一个小孩生了怪病，大家帮忙想想办法 我们邻居前两天在社区网上发了一个帖子，说他家的大女儿得了一种怪病，从3岁的时候就逐渐丧失了说话、走路及自理能力，整日哭闹。他们看遍了北京、上海、广州等国内的大医院，也给国外的大医院打过电话，都没有办法，甚至劝她放弃。现在我们知道的消息是这个怪病病因不明，病例很少，无法医治。日后的发展有些可能症状有所减轻，但大部分会越来越差。小孩的妈妈不愿放弃，给孩子做了很残酷的手术，现在小孩能自己走路了，大夫说这个病概括的说就是“神经短路”，只能到此为止，再没有更好的办法了。
我去他们家里看过小孩，外表还比较整齐，眼神并不像神经病人那样迷离，不知道的很难看出有毛病来，但确实不会说话，哭闹的声音也带着痛苦。这个是小孩妈妈帖子的链接http://bbs.soufun.com/1010039994~-1~5773/83596380_83596380.htm，希望大家去看看，尽量帮忙想想办法，哪怕补充一些症状，如果能查清病因就更好了。
家园 去年或前年在DISCOVERY CHANNEL HEALTH 版看过一个病例,也是一个女孩,生下来是健康的,但从几个月时开使长时间哭闹,眼神呆滞,四肢对外界刺激没反应且很软.到各处求医无果.孩子的父亲曾与前妻生过一男孩,死于同样病症.孩子妈在绝望之时上网查找类似病历,还真找到有关记载,病的英文名字忘记了,好象是HY什么,只记得病因好象是先天性脑血管狭窄,使大脑供血不足,脑细胞死亡,动手术治疗及时预后会不错.孩子母亲还观察到,孩子哭闹时,眼睛有异常,她和后来的医生都认为,孩子哭闹是头疼所致,只是不会说话才哭闹的.
最终,孩子作了头部手术,好象是做了个很小的血管支架.术后孩子病情大为缓解,身体恢复发育并接近同龄健康孩子发育水平,直到该记录片完成时还在世.
家园 问一下 是否做过脑部CT
是否查过患儿维生素，微量元素等等？
仔细查过血没有？
家园 杨73请进 我并不是医生，但是每几个星期，我们实验室会跟一组合作的医生开个碰头会。这里面，有几位是资历很深的儿科神经大夫。他们跟全球的很多国家都有过合作，是几种儿童神经方面综合症的世界级专家。我想，向他们讨教一下，可能会有所帮助。我已经跟其中的一位联系过。他表示了一定的兴趣，但是还需要更加详细的资料，才能做出判断。
如果有可能的话，能否把这个小孩的病情发展经历写一个比较详细的说明，同时把国内医院的诊断书，手术的目的以及说明发给我。
我的想法是看看能不能引起他们的兴趣，如果可能的话，可以通过国内的某个医院作为牵头，进行一些合作性质的研究。毕竟，单凭我们的话，是不可能让国内的医生信服的。如果能够把诊断材料共享，可以直接跟国内的治疗医生进行对话的话，比我们在中间传话要准确快捷的多。我想国内的医生们大概也很欢迎这样的合作交流吧？
所以，请告知这个孩子的家长一下，最好能够联系一下直接诊断和手术的医生，告知有这么一个跟国外合作的机会，请他们出一个英文的说明材料，要比我翻译好的多。
这几位大夫是
Dan Doherty, MD, PhD
Assistant Professor of Pediatrics
Division of Genetics and Developmental Medicine
University of Washington
Children's Hospital and Regional Medical Center
Ian Glass, M.D.
Associate Professor of Pediatrics and Medicine
Research Affiliate, Center on Human Development and Disability
Phillip Chance, M.D.
Professor of Pediatrics and Neurology
Research Affiliate, Center on Human Development and Disability
Coordinator, Research Emphasis Area on Joubert Syndrome
他们都是西雅图华大医学院里面，人类发育及缺陷研究中心的成员。很多人在西雅图的地区性儿童医院里面担任临床医师。我想，如果他们感兴趣的话，即使他们自己不亲自研究，也会介绍给对此感兴趣的同事吧？
事情不一定能够成功，但是值得一试。
下一次开会是在这个月的15号。资料请发给我的信箱。
谢谢。
家园 资料太少了。 但是神经短路的大夫，估计也是短路了
家园 原来是住在北京的朋友， 建议她们到北京中医药大学东直门医院去看看，西医找遍了，也该试一试中医了吧。
那里听中医药大学的老师说，传统保持得还不错。
家园 不知3岁以前有没有受过脑外伤？ 是有几分象脑瘫症状。
家园 脑瘫是先天，同脑外伤不是一回事 家园 嗯，我记得好象不止是先天原因 出生的时候缺氧，核黄疸等等也可引起吧。
我只是记得曾经看过一个报道，小婴儿时期比较严重的脑外伤引起脑瘫的例子。语言、听力、视力都严重受损。
我不是儿科专业，如有错误，请您包涵。
家园 脑瘫同脑外伤是不同疾病 脑瘫CP可能是因为遗传，宫内缺氧，产道损伤，药物中毒，酒精中毒等等。50% 以上原因不详。
通常分成两类，硬瘫，dense plasticity，以肌张力，反射提高为特点，大约占90%。主要的损伤部位是大脑皮质。
另外的10%，以肌张力变换，低张力，协调下降为特点，叫 atheotosis 叫手足徐动症，主要的病变是在基地核。
脑外伤TBI，主要是外力导致，开放或者闭合脑损伤，可以是硬瘫，focal injury， 也可以是弥漫性的协调性下降，叫DAI defuse axon injury。
这两种病变的病机，预后都不同。最大的区别是脑瘫的症状通常在出生后就出现了，脑外伤通常由明显的外伤史，颅骨还是比较结实的。
这个病例中，孩子三岁前正常，后来出现症状，可以排出脑瘫的可能，除非没有描述清楚。