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主题：【求助】邻居的一个小孩生了怪病，大家帮忙想想办法 -- 杨73
家园 谢谢您的解释！
家园 是否有經常搓手的動作？ 如果是，那么有可能是蕾特氏症（Rett Sydrome），
最初由奧地利、維也納－雷特醫師（Andreas Rett）於1966年提出醫學報告，但遲至1977年在歐洲經由英語系醫學會的報導之後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意；國內則於民國75年 (1986年)由本院小兒科許乃月及遲景上醫師在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。經歷二十多年的歲月後，蕾特氏症在無數醫師及專家埋首研究下，終於由美國醫師在民國88年9月發現此症是由於人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致；這個發現，不但重新吸引醫學界的注目，也開啟了蕾特氏症治療之希望。台中榮總兒童醫學部立即於88年10月～89年2月間，對國內蕾特氏症患童及家屬之MECP2基因進行檢測，發現國內蕾特氏症病童MECP2基因的確有變異的現象。蕾特氏症目前皆在可愛的小女孩時期發病，這些可愛的女孩在發病前，通常都是正常小孩，曾帶給家人許多快樂，不幸一旦患病，不論中外，不論種族，其症狀都極類似。至於為何男孩極少有病例報告，仍有許多醫學探討之處。
第二期（一～四歲，發展明顯遲緩及退化期）：患童會顯現快速退化及發展遲緩現象，包括語言表達逐漸喪
失，呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作，偶而的將手無理由的放在背後觸摸，握緊手、張手等，有的患童會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩，頭圍明顯成長趨緩。
以上引自 http://www3.vghtc.gov.tw:8082/ped/rett/rett.htm
家园 昨天看到了琦琦，没有搓手的习惯 小孩身体也比较健康，只偶尔感冒什么的。应该不是您说的那种病症
家园 似乎没有，我只见过一次。 就是扒在他妈妈背上，也没有听他妈妈说过黄疸、肝硬化方面的问题，只是说象脑瘫，还提过“神经短路”似乎病因在智力上，我见的那次似乎小孩还很健康。
他们家在我们小区里本来还算小康之家，能看出原来装修的不错，现在因为孩子拖累弄得大人无心工作收入锐减，支出剧增，整个家庭面临破产的危险。这是实实在在的悲剧啊
家园 還是要請家長仔細觀察一下 醫生既然已經認定病灶在腦組織，那么就更應該檢查一下是否是蕾特氏症。因為這個遺傳病主要影響的就是神經組織。并且，你的描述也與這個病的特征比較相似。手的單調重復動作是一個典型特征，要好好觀察一下。
蕾特氏症主要以臨床症狀為診斷依據，通常在１－３歲以前診斷較困難，目前全世界的醫師所建議診斷依據如下：\n１．小朋友在出生後６－１８個月大之前的發展是正常的．２．頭圍在發病後逐漸生長趨緩（尤其母親在嬰兒在３個月－４歲間開始注
意到）
３．出現語言表達障礙及精細動作異常，進而顯示語言瞭解及認知異常．
４．手部會出現刻板之動作，例如：洗手，捻手，拍手，握手，捏指，舔手等
動作，尤其在小朋友清醒時，不僅持續且明顯．
５．搖晃身體或軀幹．
６．走路不穩或用腳尖走路或走路兩腳間距寬（如果病童己開始走路）．
不符合上述條件者，臨床診斷為”非典型蕾特氏症”（也可能不是蕾特氏症），如果病童早期看診（年齡１－３歲），不符合上述條件者，臨床稱為”疑蕾特氏症”．在家中父母可以依上述６個條件為小天使予以評估．
做一個MECP2基因的檢測是必要的。這個檢測很容易，只要一點血或口腔上皮細胞就行。當然，我還建議能夠在一個比較好的醫院做一下核型分析，看看染色體是否有明顯的問題。
這個媽媽目前待產，所以更要進行遺傳病檢測。
家园 从你转的贴子看，小孩子可能有某种酶缺乏 的congenital disease.
PKU是小孩出生后要普查的遗传病，＂王小棉她妈＂帖子里"孩子不能吃含普通淀粉的食物"的是fructose intolerance,小孩体内缺aldolase B(醛缩酶？ 对不起，手头没有医学英汉字典,只好给英文），这样的小孩无法分解果糖，fructose-1-P在体内聚集，糖元分解和糖异生都受影响，结果就是低血糖，呕吐，黄疸，肝硬化。。。这样的病人一定要饮食控制。
Gluten allergy 是一种自免疫疾病，病人的小肠上皮细胞对Gluten过敏，所以吃了含Gluten的食物，比如燕麦，就会腹泻，长期会导致营养不良。治疗就是keep gluten free diet.
遗传的酶缺乏症太多了，比如上面说的fructose intolerance，PKU,。。。 还有和fructose intolerance同一范畴的essential frucsuria。另一大类是lysosomal storage disease, 有Fabry's disease, Hurler's syndrome, Hunter's syndrome,Gaucher's disease, Niemann-Pick disease, Tay-Sachs disease, Krabbe's disease,Metachromatic leukodystrophy...都是由缺乏不同的lysosomal enzyme引起的。
还有一些基因缺失的遗传病，比如cri-du-chat syndrome,也会有本来正常的小孩，后来出现dementia的情况。
最痛苦的莫过于这个小孩子的父母，安慰！
家园 从你转的贴子看，小孩子可能有某种酶缺乏的 congenital disease.
PKU是小孩出生后要普查的遗传病，＂王小棉她妈＂帖子里"孩子不能吃含普通淀粉的食物"的是fructose (果糖) intolerance,小孩体内缺aldolase B(醛缩酶？ 对不起，手头没有医学英汉字典,只好给英文），这样的小孩无法分解果糖，fructose-1-P在体内聚集，糖元分解和糖异生都受影响，结果就是低血糖，呕吐，黄疸，肝硬化。。。这样的病人一定要饮食控制。
Gluten allergy 是一种免疫疾病，we call that "Celiac disease", 病人的小肠上皮细胞对Gluten过敏，所以吃了含Gluten的食物，比如燕麦，就会腹泻，长期会导致营养不良。治疗就是keep gluten free diet.
遗传的酶缺乏症太多了，比如上面说的fructose intolerance，PKU,。。。 还有和fructose intolerance同一范畴的essential frucsuria。另一大类是lysosomal storage disease, 有Fabry's disease, Hurler's syndrome, Hunter's syndrome,Gaucher's disease, Niemann-Pick disease, Tay-Sachs disease, Krabbe's disease,Metachromatic leukodystrophy...都是由缺乏不同的lysosomal enzyme引起的。
还有一些基因缺失的遗传病，也会有本来正常的小孩，后来出现dementia的情况。
最痛苦的莫过于这个小孩子的父母，安慰.
家园 下面棉妈说的是pku儿童，放狗百度一搜就有。 家园 我已经在那个帖子里留了言：） 家园 呼唤虽远兄出来 他是河里医疗方面的大牛
家园 我听说过类似的病，原因是孩子不能吃含普通淀粉的食物 也就是说身体里缺乏一种酶,孩子小时候还好，逐步丧失各种功能。没办法治疗，只能吃特殊的食品--不能吃任何含淀粉的东西
我不是大夫，只是看过这样一个病例，不知道是不是这个原因
家园 不是吧？ 我女儿就是蛋白质过敏，其症状不过是喝牛奶坏肚子罢了，没有什么别的症状啊。