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主题：【请教】有关遗传类疾病的治疗 -- 喜欢喝冰茶
这类疾病可以说是先天性的，一旦存在于DNA里，想去除几近不可能。但只是个必要条件，genotype并不一定意味着会有phenotype的出现，毕竟后期的影响同样重要。河里面有不少搞生物、医学和药学的朋友，想了解一下当前遗传类疾病的基础研究，例如病因、机理方面等，以及当前的应对方法，包括药物和其它手段，望不吝赐教，谢谢。
表观遗传学Epigenetics,通过对DNA的甲基化修饰可以调控基因的表达.俺是学植物的.
蛋白折叠类的病，比如CFTR，好像是用chemical chaperon可以缓解。不过这类方法实用性咋样我就不清楚了。
都有methylation array能够测量不同treatment中的methylation的表达，进而推到出一个个可能的story。
可能是比较有挑战性的，靶向性的drug delivery技术还不是很成熟。也许，可以控制alternative splicing中的某些factor，靠一些isoform来治疗，不过如何控制就更让人挠头了。
有什么高见说来听听？
- -- 系统封号 --。偏要看
大概的说吧，大部分遗传疾病的致病基因未确定，确定致病基因的大部分遗传性疾病的致病机制不明。不过现代医药的发展已经可以让一些遗传病人的生存质量和生存时间得到显著改善。糖尿病和癌症就是个最明显的例子。
即使找到致病基因，要找到合适的治疗手段也很不容易。现在很多人热衷于RNAi，但效果好的不多。我想可能是因为致病机理还不甚了了吧。
我觉得搞这个东西就是碰运气，没什么固定的解决方案。有位老前辈在某个遗传神经疾病上搞了一辈子。九十年代初他发现第一个致病基因，后来陆续又发现一些，但搞到现在也没有找到治疗的方法。上次遇到他时他已经快退休了，问他这个病有什么进展，他说30年前这个病是2-5年存活期，现在还是2-5年存活期，一脸无奈。
甚至婚前诊断。
有如此精力和经费去搞遗传病治疗，不如做预防。
对癌症，我也是这个观点。
遗传病是非常复杂的，很多遗传病患病人数很少，所以很少有人花很大的精力财力去开发治疗药物，但还是有很多很不错的进展。
记得去年UPENN和费城儿童医院搞的一个基因治疗先天性的失明，原因是视网膜里的一个酶的先天缺陷造成失明，引入这个酶的基因后，视觉恢复，是基因治疗领域一个很轰动的事情，说明基因治疗遗传病依旧是一个值得努力的方向。
还有一个例子是先天性糖尿病，原因是胰岛beta细胞膜上的钾离子通道突变，造成胰岛素分泌的先天障碍，孩子生下来就是糖尿病，自从大约不到10年前找到了病因，用最便宜的治疗糖尿病的药物优降糖，就能很好的控制血糖，其机理是这个和钾离子通道结合的药物能使功能障碍的通道发挥接近正常的作用，所以对于机理明确的遗传病，如果坚持寻找方法，还是很鼓舞人心的，这个说明药物治疗遗传病还是一个可行的办法。
另外就是所谓“治标”，就是用药物控制能引起严重后果的问题，例如先天性高胰岛素血症，和糖尿病相反，遗传缺陷造成过度分泌胰岛素，患儿频发低血糖，引起脑功能障碍，例如这类疾病，不管病因是什么，控制胰岛素的分泌就是一个治标的办法。
还是那句话，对这类复杂疾病的治疗还是有很多办法的，但患病人数少，没有市场前景，极大的限制了对这类疾病的研究和治疗方法的开发。中国尤其如此，繁重的日常工作，大量的常见病占了医生们绝大部分的精力，所以很多在美国还是有办法的遗传病，在中国基本就放弃了，无论是医院还是病人的家庭都如此，甚是可惜！
最近和国内的一家儿童医院合作，深感其中的问题。象内分泌领域，北京的一些大医院甚至放弃了对甲状腺的诊疗，完全成了糖尿病的专科，只有协和医院还能保持传统，能涵盖几乎所有的内分泌疾病。而遗传代谢病在很多很大的医院里都是空白，因为遗传诊断的费用问题是个关键，在美国这类支出大多是NIH资助的科研性质，病人和医院都不花钱，中国的科研经费往往资助大项目，遗传诊断成了一些医生的责任和“爱好”，因为这项工作不赚钱，所以医院不支持，还因为这项工作属于探索阶段，不一定能有新的发现，也不能让病人出钱，医生做这项工作往往不占用日常工作时间，节假日和晚上工作。
对于这类疾病的研究是需要国家，社会的普遍关注和鼓励的。
做这方面的东西，在alternative splicing没有搞清楚的情况下，这玩意儿错过的不少，不过大家都不说，反正细节谁也不知道，我们只谈论大家知道的就行了。
ＵPenn做遗传疾病的基因机理及治疗是相当不错的，很好奇如何将这个酶的基因在临床里引入。听过一些基于Nano的drug delivery方法，虽然很巧妙，但是应用上还是有风险的。