主题：【请教】有关遗传类疾病的治疗 -- 喜欢喝冰茶
有些心理疾病即使有genotype也不见得就发生，至于genotype／phenotype的比例现在很多都不清楚，如果很大的话，仅靠测序如何预防？而且婚前诊断也就只能覆盖一小部分，估计还没SNP测的多。Cancer也有很多是后天得的，就是生出来靠测序也搞不定，何况还没生的时候，天知道细胞分裂的时候，整个DNA会搞什么，现在有能预测CopyNumber的技术吗？
细而精即可。
现在只能找到少数alternative splicing, 一方面因为测序的read不够长，另一方面测序深度还不够。如果把Pacific Bio 的 single molecular sequencing 用到 RNAseq, 也许能出点有意思的东西。
你是说SMRT？那东西宣称长度是“tens of thousands of bps"，可每个run有多少Gb也不说，这东西还是观望一些好，就像Helicos似的。
未来几年，alternative splicing肯定会很热, 研究时机也差不多快成熟了。关键就是长片段RNA的测序。如果SMRT真象宣传的那样，把现有的RNASeq做个改进并不困难。即使SMRT是个忽悠，据我所知illumina和Solid也在做长片段测序，成功的希望还是很大的。
好像那东西绿的多、红的少。希望长段能reliable点儿，省得大家现在拼来拼去，天知道拼的如何。大公司看来是不行了，Roche并的俩越来越不成气候。其实Hiseq2k就很不错，personal genome的成本几年内有望跌到几百块钱的价位，到时候估计各路诸侯都要分一杯羹。
还是咱们天国勇猛，一口气就是128台的订单，据说已经把熊猫还有几个什么东西的genome给做出来了，拜服中。
引进-山寨-出口
美国这几家要抓紧点了
Illumina的scanner我们做不了的。
帮人做service，sofar利润空间不太多。
今年是虎年，据说要借这个东风把全世界的狮子老虎都测一遍。
BGI是个很有意思的地方。
的確相同的genotype不一定會產生相同的phenotype。排除環境因素和epigenetics因素，就要歸因於genetic background不同。
我們有同事正在做這種研究。例如，他們發現在一種collagen分子上鑑定到一個突變，在一種擁有特定遺傳背景的小鼠中，這個突變可以100%導致小鼠因心臟發育缺損胚胎致死（embryonic lethal），然而，在另一種遺傳背景不同的小鼠中，多數卻沒有phenotype。
這種情況下，一般的策略是進行連鎖分析，找到遺傳背景中那些可能可以rescue疾病表型的SNP，然後通過實驗確定這些SNP是如何影響突變基因功能的，或者說，如何消除突變基因帶來的負面作用的。