主题：【求助 关于设立Rett综合征基金会的倡议书 -- 杨73

以前我发过一个帖子，说我们邻居家的一个小女孩得了一种怪病，我简单描述症状之后河里的专家就很明确的判断出来得的是雷特氏症，是一种由基因变异引起的类似于痴呆的病，无法医治。

这种病极罕见，目前发现的患者都是幼年女童，从小到大都需要人照顾。当时孩子的父母并不愿意大家知道小孩的病况，还嘱咐我们保密。但一个多月过去，他们的想法有了很大变化，已经大张旗鼓地准备Rett综合征基金会了，我真心的钦佩他们的勇敢。

他们家原来条件很不错的，夫妻俩都是搞物流的，老公搞的是平常的实物物流，太太搞的是电子物流，就是B2B，B2C那种。他们小两口的每月总收入几年前就达到了一万元。但是现在因为这个情况，小两口班也不上了，天天为孩子操心，现在我所知的生活来源是做做淘宝网店，但因为压力太大做的也不好，没什么生意。

我真心希望他们或者和他们类似的家庭能够获得比较强有力的支持，使他们的孩子能够幼有所养，壮有所长，老有所依。往小里讲，希望能解决他们小两口的工作问题，这样可以减轻他们的家庭负担。

如果，如果，真的能成立基金会，那该有多好啊。

在如果，如果蕾特氏症能够治好，那该是一个多么好的结果啊。

相关成立基金会的呼吁在这里

[URL=][/URL]http://retttianshi.babysunny.com/bbs/redirect.php?tid=18&goto=lastpost#lastpost

难道真的只能吊在这棵树上？

小姑娘马上5岁了。两个孩子很累人的。

同時也建議家長積極面對生活，至少有一個人要繼續工作。基金會不是一天可以建立起來的，但生活要繼續。

治療上，我不贊成手術。我建議父母家人要多和孩子溝通，跟她說話，講故事，用多彩的畫面和聲音對她進行刺激，促進神經發育。試試看到底可以用什么方法吸引她的注意力，應當會有幫助。

MeCP2基因的作用主要是抑制X染色體上的基因在中樞神經系統中的表達。目前尚不清楚是否有與MeCP2基因相似功能的其他基因。但是，我想總是要抱一線希望。所以我目前也在看看到底有什么最現實的辦法可以繞過這個基因達到相同的目的，促進神經細胞發育。

另外有一個比較激進的想法，就是通過藥物來抑制X染色體上基因的表達，達到相似的目的。我不知道臨床有沒有這樣的做法。嘗試也很冒險，因為藥物（就算有這種藥物）沒有選擇性，會同時抑制其他系統的X染色體基因表達，造成不可預計的后果。所以劑量需要很好的控制。而且找到這種藥物還需要大家集思廣益。

GOD BLESS THIS BABY!

您的建议我会马上告诉孩子的父母，也希望您与孩子的父亲建立直接联系。那篇文章中有孩子父亲的电话。让我们一起为建立基金会努力吧，估计您是专家，或许您的声音更大一些，如果台湾或者国外有类似的组织，也希望能和他们建立联系。

[URL] http://www.rettsyndrome.org/index.php?option=com_content&task=blogsection&id=9&Itemid=380[/URL]. It may help.

因為有些自閉癥的小孩跟人溝通很困難，但是跟小狗交流起來卻自如。我想一個可能的原因是語言的問題，另一個原因是小狗能跟小孩有更長的交流時間，并且小狗對小孩有依賴性，促進小孩對它的關懷。

多谢！我们以后多加交流。我会和小孩的父母交流一下。