主题：【求助】邻居的一个小孩生了怪病，大家帮忙想想办法 -- 杨73

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還是要請家長仔細觀察一下

醫生既然已經認定病灶在腦組織，那么就更應該檢查一下是否是蕾特氏症。因為這個遺傳病主要影響的就是神經組織。并且，你的描述也與這個病的特征比較相似。手的單調重復動作是一個典型特征，要好好觀察一下。

蕾特氏症主要以臨床症狀為診斷依據，通常在１－３歲以前診斷較困難，目前全世界的醫師所建議診斷依據如下：\n１．小朋友在出生後６－１８個月大之前的發展是正常的．

２．頭圍在發病後逐漸生長趨緩（尤其母親在嬰兒在３個月－４歲間開始注

　　意到）

３．出現語言表達障礙及精細動作異常，進而顯示語言瞭解及認知異常．

４．手部會出現刻板之動作，例如：洗手，捻手，拍手，握手，捏指，舔手等

　　動作，尤其在小朋友清醒時，不僅持續且明顯．

５．搖晃身體或軀幹．

６．走路不穩或用腳尖走路或走路兩腳間距寬（如果病童己開始走路）．

不符合上述條件者，臨床診斷為”非典型蕾特氏症”（也可能不是蕾特氏症），如果病童早期看診（年齡１－３歲），不符合上述條件者，臨床稱為”疑蕾特氏症”．在家中父母可以依上述６個條件為小天使予以評估．

做一個MECP2基因的檢測是必要的。這個檢測很容易，只要一點血或口腔上皮細胞就行。當然，我還建議能夠在一個比較好的醫院做一下核型分析，看看染色體是否有明顯的問題。

這個媽媽目前待產，所以更要進行遺傳病檢測。

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