主题：【求助】邻居的一个小孩生了怪病，大家帮忙想想办法 -- 杨73

congenital disease.

PKU是小孩出生后要普查的遗传病，＂王小棉她妈＂帖子里"孩子不能吃含普通淀粉的食物"的是fructose (果糖) intolerance,小孩体内缺aldolase B(醛缩酶？ 对不起，手头没有医学英汉字典,只好给英文），这样的小孩无法分解果糖，fructose-1-P在体内聚集，糖元分解和糖异生都受影响，结果就是低血糖，呕吐，黄疸，肝硬化。。。这样的病人一定要饮食控制。

Gluten allergy 是一种免疫疾病，we call that "Celiac disease", 病人的小肠上皮细胞对Gluten过敏，所以吃了含Gluten的食物，比如燕麦，就会腹泻，长期会导致营养不良。治疗就是keep gluten free diet.

遗传的酶缺乏症太多了，比如上面说的fructose intolerance，PKU,。。。 还有和fructose intolerance同一范畴的essential frucsuria。另一大类是lysosomal storage disease, 有Fabry's disease, Hurler's syndrome, Hunter's syndrome,Gaucher's disease, Niemann-Pick disease, Tay-Sachs disease, Krabbe's disease,Metachromatic leukodystrophy...都是由缺乏不同的lysosomal enzyme引起的。

还有一些基因缺失的遗传病，也会有本来正常的小孩，后来出现dementia的情况。

最痛苦的莫过于这个小孩子的父母，安慰.