主题：介绍一下亨廷顿病 -- 虽远必诛

提到了ＰＤ，必然会联系到另外一个ＢＧ的病变ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ＇ｓ　ｄｉｓｅａｓｅ（ＨＤ）。

最早是George Huntington (April 9, 1850 – March 3, 1916) 在１８７２年通过两篇论文的方式发表的对于这类家族性，多发性，特异性疾病。因为他的系统描述所以就用他的名字命名了。

说起来这个乔治也是一个牛Ｘ，２２　岁大学刚毕业就发表划时代性的论文。（当然他爹，他爷爷也是在当地行医，一定给了他很多帮助。大夫通常遗传）。

ＨＤ是医学史上第一最多的疾病之一了。是第一个，唯一的一个有明确的家族历史记录的，二百多年。

是第一个，确定基因病变位置的遗传病。

是第一个明确的常染色体显性遗传。

亨廷顿病又称亨廷顿氏舞蹈症（Huntingtor`s Disease），为一罕见的单一基因常染色体显性基因遗传性疾病。亨廷顿氏症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸) 基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。

待续

这个是ＨＤ的遗传谱系，有谁能看出问题？

• 【西河文萃】※ 西河文萃 第23期 下
• 郑重致歉，摆乌龙了